Ecografia genetică, la 11-13 săptămâni – finalul primului trimestru


Această ecografie trebuie efectuată între 11 și 13 săptămâni gestaționale, optim la 12. Ecografia este de obicei efectuată transabdominal, iar foarte rar, in sub 10% din cazuri, este necesar să completăm datele necesare transvaginal, datorita unor circumstanțe fetale (poziția fătului) sau materne: grosime excesivă a peretelui abdominal, cicatrici abdominale, fibroame uterine etc.

Ecografia de la finalul primului trimestru (11 – 13 săptămâni și 6 zile) este recomandată de rutină în sarcină, iar perioada optimă de examinare este situată la finalul săptămânii a 12-a si inceputul săptămânii a 13-a.
Scopurile acestei examinări ecografice sunt următoarele:

  • să confirme viabilitatea fatului;
  • să determine cu acurateţe vârsta gestaţională;
  • să determine numărul feţilor viabili, iar în cazul sarcinilor gemelare să determine ofere informații importante cu privire tipul de sarcină multiplă;
  • să evalueze anatomia fetală corespunzatoare acestei vârste de sarcină;
  • să contribuie la evaluarea riscului de afecțiuni genetice majore, împreună cu parametri clinici si serologici, din sângele matern;
  • facutativ: să evalueze riscurile de preeclampsie, restrictie de crestere inainte de 34 saptamani si de nastere prematura inainte de 34 saptamani, împreună cu parametri clinici si serologici, din sângele matern.

Translucența nuchală – principalul marker ecografic folosit în diagnosticul afecțiunilor genetice majore fetale. Indicată cu albastru la făt (imaginea din stânga) și modul cum este identificată ecografic (imaginea din dreapta)


Primele trei scopuri sunt de obicei deja atinse la această vârstă de sarcină, cu ocazia evaluărilor ecografice de datare și confirmare a viabilității. Evaluarea de la această vârstă mai este denumită ecografie genetică, deoarece este folosită în principal pentru estimarea riscului genetic al sarcinii în cadrul unor teste de screening precum testul combinat sau dublul test. Cu această ocazie se realizează însă și o primă evaluare morfologică fetală, deoarece la această vârstă se pot decela multe malformații fetale grave. Totuși, această examinare nu poate înlocui ecografia de morfologie fetală din trimestrul al II-lea, care este cea mai potrivită pentru depistarea malformațiilor fetale. Deşi progresele şi utilitatea ecografiei fetale de sunt extrem de importante la această vârstă gestaţională, există încă un procent însemnat de cazuri de anomalii fetale morfologice (malformaţii, tulburări de dezvoltare) şi funcţionale (suferinţă fetală, moarte subită fetală) care nu au expresie ecografică deloc sau ale căror manifestări ecografice apar ulterior în evoluţia sarcinii, la vârste gestaţionale înaintate. Investigaţia ecografică reflectă numai starea produsului de concepţie la un anumit moment dat; așadar, normalitatea parametrilor morfologici sau funcţionali fetali nu conduce automat la certitudinea menţinerii acestora odată cu avansarea vârstei sarcinii.
Protocolul după care noi investigăm sarcina la acest tip de examinare respectă toate recomandările formulate prin consensul experților în ghidurile de bună practică recente, naționale și internaționale, emise de către societățiele medicale de specialitate: Societatea Română de Ultrasonografie în Obstetrică si Ginecologie (SRUOG), Societatea Internațională de Ultrasonografie în Obstetrică si Ginecologie (ISUOG), Fundația de Medicină Fetală, Londra (FMF). Nivelul de instruire al examinatorilor și calitatea echipamentelor ecografice sunt corespunzătoare acestui tip de examinare, oferindu-ne chiar posibilitatea unui studiu fetal mai extins decât recomadările standard din ghidurile de specialitate.
În buletinul de examinare se consemnează și elementele morfologice fetale care nu au putut fi vizualizate în timpul examinării. Reexaminarea pentru clarificarea normalității sau anomaliilor acestora este încurajată de colectivul nostru și oferită gratuit. Atașat prezentului buletin de examinare, se anexează raportul examinării, în care sunt incluse și nomogramele corespunzatoare, împreună cu imaginile care documentează aspectele studiate. Indicația de ecografie apartine medicului curant, care îşi asumă îngrijirea gravidei şi consilierea în urma constatărilor examinării. El va recomanda frecvenţa şi momentul examinărilor ecografice şi va consilia pacienta cu privire la obiectivul fiecărei examinări pe perioada sarcinii.